การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดวิถีทางชีวเคมีที่สร้างการตอบสนองของภูมิต้านทานผิดปกติที่เป็นอันตรายต่อสมองที่กำลังพัฒนาและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้ ยีนมีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ระบบภูมิคุ้มกันใช้ โดยปกติ ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะต่อสู้กับเชื้อโรค สิ่งแปลกปลอม และมะเร็ง เอ็นไซม์แก้ไขที่ผลิตโดยยีน จะหยุดการกระตุ้นภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ

เมื่อร่างกายระบุ RNA ของตัวเองผิดพลาด การกลายพันธุ์ในยีน ADAR1 เป็นเรื่องปกติในคนเชื้อสายยุโรปเหนือ เมื่อมีการกลายพันธุ์ที่จำเพาะเป็นครั้งที่ 2 ในแต่ละบุคคล พวกมันสามารถมีส่วนทำให้เกิดภาวะที่ตัวอ่อน ทารกในครรภ์ หรือทารกแรกเกิดดูเหมือนจะต่อสู้กับการติดเชื้อไวรัสอย่างกระตือรือร้น แต่ไม่มีเชื้อโรคที่เป็นสาเหตุอยู่ ในคนโรคนี้เรียกว่ากลุ่มอาการไอคาร์ดี-กูตีเอเรส แม้ว่าทารกที่มีการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการ แต่รูปแบบที่รุนแรงสามารถนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาทางระบบประสาทเพิ่มเติม และความเสียหายต่ออวัยวะอื่นๆ เช่น ไตและตับ และอาจถึงแก่ชีวิตได้ แม้ว่าความผิดปกติทั้งสองนี้จะไม่ถือว่ามีความเกี่ยวข้องกัน แต่กลุ่มอาการดังกล่าวมีคุณลักษณะบางอย่างร่วมกับโรคภูมิต้านตนเองอื่น ได้แก่ โรคลูปัส เม็ดเลือดแดง